Aase-Smith Sendromu Nedir

Tıp SözlüğüCategory: AAase-Smith Sendromu Nedir
Tahlil Sonuçları Staff asked 8 ay ago

1 Answers
Tahlil Sonuçları Staff answered 8 ay ago

Adını amerikalı dismorfolojist (doğum-kusur uzmanları) Jon Aase ve David W. Smith ten alan sendrom şöyle özetlenebilir ; 
Konjenital malformasyonlar ( doğum kusurları ) sendromu, hidrosefali , yarık damak ve şiddetli artrogripoz (eklem kontraktürü) ile karakterizedir. Diğer anomaliler arasında deforme olmuş kulaklar, göz kapaklarının pitozu (sarkıklık), ağzın tamamen açılmaması, kalp defektleri ve kasılma yer alır. Parmaklar, parmak eklemleri olmadan, eklemler üzerinde azalmış kırışıklıklar ve tam bir yumruk yapamama nedeniyle zayıftır.
Sendrom, hem erkek hem de kadınları etkileyen, nesillerden nesile aktarılan otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılı